Diagnostics différentiels
Quelles sont les maladies des enfants de notre association ?
Voici les maladies portées par certains enfants de notre association :
- Hydrocéphalie externe (la majorité des enfants de l'association)
- Hypofibrinogénémie (trouble de la coagulation) : Virginie
- Abétalipoprotéinémie (anomalie génétique du métabolisme lipidique causant un trouble de la coagulation) : Ismaël
- Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre) : Marielle
- Syndrome d'Ehlers-Danlos, éventuellement associé à un déficit en vitamine D (anomalies du tissu conjonctif et de la minéralisation osseuse) : Emi
- Syndrome de Silver-Russell (retard de croissance) : Aurélie
- Angio-œdème héréditaire de type 1 : Yoan et Sabrina
- Hypovitaminose K
- Infections (méningite...)
La chute de faible hauteur constitue également un diagnostic différentiel.
Ces diagnostics différentiels sont encore mal reconnus par le corps médical.
Quelles sont les causes des hématomes sous-duraux chez le nourrisson ?
Voici une liste non-exhaustive des causes des hématomes sous-duraux du nourrisson [1, 2] :
- Traumatismes accidentels ou intentionnels
- Troubles obstétricaux et hémorragies périnatales
- Thrombopénie néonatale par allo-immunisation fœtomaternelle
- Traumatisme dû aux forceps et autres ventouses
- Élargissement des espaces sous-arachnoïdiens ou hydrocéphalie externe
- Maladies auto-immunes, dont :
- Lupus
- Troubles de la coagulation, dont :
- Hémophilie
- Déficit en facteur II
- Déficit en facteur V
- Déficit en facteur VII
- Déficit en facteur IX
- Déficit en facteur X
- Déficit en facteur XI
- Déficit en facteur XII
- Déficit en facteur XIII
- Afibrinogénémie
- Maladie de von Willerbrand
- Maladie hémorragique du nouveau-né (déficit en vitamine K)
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Coagulation intravasculaire disséminée
- Déficit en alpha 1-antitrypsine
- Maladies métaboliques, dont :
- Acidurie glutarique de type 1
- Déficit en pyruvate carboxylase
- Maladie de Canavan
- Galactosémie
- Malformations cérébrales congénitales, dont :
- Malformation artério-veineuse cérébrale
- Anévrisme
- Kyste arachnoïdien
- Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Encéphalocèle
- Méningocèle
- Schizencéphalie
- Porencéphalie
- Maladies génétiques, dont :
- Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre)
- Drépanocytose
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Syndrome de Menkes
- Syndrome de Prader Willi
- Syndrome de Marfan
- Malades infectieuses, dont :
- Méningite
- Paludisme
- Maladie de Kawasaki
- Endocardite
- Otite
- Toxoplasmose congénitale
Quelles sont les causes des hémorragies rétiniennes chez le nourrisson ?
Voici une liste non-exhaustive des causes des hémorragies rétiniennes chez le nourrisson [1, 3] :
- Traumatismes accidentels ou intentionnels
- Troubles de la coagulation, dont :
- Hémophilie
- Maladie de von Willerbrand
- Maladie hémorragique du nouveau-né
- Thrombopénie
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Hypofibrinogénémie
- Leucémie
- Anémie
- Déficit en protéine C
- Acidurie glutarique
- Syndrome de Osler–Weber–Rendu
- Endocardite
- Ostéogénèse imparfaite
- Rétinopathie du prématuré
- Drépanocytose
- Galactosémie
- Cardiopathie congénitale
- Infections et scepticémie
- Méningite
- Drusen du nerf optique
- Rétinoschisis juvénile lié à l'X
- Rupture d'anévrisme
- Malformation vasculaire intracrânienne
- Sclérose tubéreuse
- Paludisme cérébral
- Dysprotéinémie
- Anémie
- Coqueluche
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Homocystinurie
- Syndrome d'ostéoporose pseudogliome
- Incontinentia pigmenti
- Occlusion veineuse rétinienne
- Dysplasie fibromusculaire
- Syndrome de Terson, œdème papillaire (conséquence de l'hypertension intracrânienne)
- Hypertension
- Intoxication au monoxyde de carbone
- Asphyxie
Quels sont les diagnostics différentiels de la triade ?
Les pathologies suivantes ont été rapportées comme étant des causes possibles de la triade (hématome sous-dural, hémorragies rétiniennes, lésions cérébrales) dans des publications cliniques [4] :
- Troubles de la coagulation :
- Maladie de von Willerbrand
- Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires denses
- Hyperfibrinogénémie
- Hémophilie A
- Déficit en facteur X
- Purpura thrombopénique idiopathique
- Syndrome de Kasabach–Merritt
- Hépatite
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
- Déficit en vitamine K
- Maladie de Menkes
- Infections
- Malformations vasculaires
- Anévrismes
- Malformation artério-veineuse cérébrale
- Pathologies de la grossesse et de l'accouchement
- Prématurité
- Lésion de l'accouchement
- Traumatisme prénatal
- Hématome sous-dural congénital
- Maladie cardiaque congénitale
- Macrocrânie/hydrocéphalie externe/élargissement bénin des espaces sous-arachnoïdiens
- Acidurie glutamique
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire
- Ostéogenèse imparfaite
- Réanimation et hypoxie/étouffement
- Réanimation et rétinopathie du prématuré
- Leucémie
[1] ![[doi]](../../wp-content/plugins/papercite/img/external.png)
T. J. David, "Non-accidental head injury: the evidence," Pediatric radiology, vol. 38, iss. 3, p. 370–377, 2008.
[Bibtex]
T. J. David, "Non-accidental head injury: the evidence," Pediatric radiology, vol. 38, iss. 3, p. 370–377, 2008. [Bibtex]
[2] A. Sirotnak, "Medical disorders that mimic abusive head trauma," Abusive Head Trauma in Infants and Children. St Louis, MO: GW Medical Publishing, p. 191–214, 2006.
[Bibtex]
[Bibtex]
[3] Royal College of Ophtalmologists, "Abusive head trauma and the eye in infancy," Eye, vol. 27, iss. 10, p. 1227–1229, 2013.
[Bibtex]
Royal College of Ophtalmologists, "Abusive head trauma and the eye in infancy," Eye, vol. 27, iss. 10, p. 1227–1229, 2013. [Bibtex]
[4] SBU, "Traumatic shaking," Swedish Agency For Health Technology Assessment And Assessment Of Social Services 2017.
[Bibtex]
SBU, "Traumatic shaking," Swedish Agency For Health Technology Assessment And Assessment Of Social Services 2017. [Bibtex]
Si vous avez des difficultés à obtenir les articles originaux, contactez-nous.